Les seins surnuméraires sont constitués de tissu mammaire, c'est-à-dire de cellules ayant la capacité de sécréter du lait, mais situé de manière ectopique c'est-à-dire dans une zone anormale pour du tissu mammaire. Soit cette zone est localisée sur le trajet des crêtes mammaires primitives (cellules destinées à donner des cellules mammaires chez l'adulte) chez l'embryon, soit cette zone est située en dehors de la crête mammaire « normale » ce qui aboutit à des seins aberrants (en haut de la cuisse, sous l'aisselle, etc.). Habituellement, cette glande mammaire ectopique régresse spontanément chez l'embryon. Quand ce n'est pas le cas, ceci aboutit à une polymastie. Il s'agit d'une anomalie qui concerne fréquemment avant tout la femme mais, répétons le, elle peut également survenir chez l'homme. Le plus souvent cette glande mammaire est unique et se localise dans le creux axillaire.
Le terme polythélie désigne un seul mamelon identifiable et une seule aréole associée à du tissu mammaire sous-jacent qui est de constitution normale.
Le terme glande mammaire aberrante désigne la présence d'un sein en dehors de la zone des crêtes mammaires. Celui-ci ne comporte pas d'aréole ni de mamelon. C'est la raison pour laquelle elles apparaissent le plus souvent à la suite d'une grossesse ou d'un dérèglement endocrinien (hormonal).
L'amastie-athélie désigne l'absence de glande mammaire de nature congénitale. Il s'agit d'une affection particulièrement rare.
En cas d'inversion du mamelon les canaux galactophores viennent s'aboucher dans un petit creux de nature épithéliale (à la peau). Il s'agit d'une anomalie qui le plus souvent est de nature congénitale mais peut également être le résultat d'une rétraction du mamelon due à une tumeur mammaire.
