Syndrome rare (fréquence de l'ordre de 1 pour 20 000 naissances) décrit par Cornelia de Lange, professeur de pédiatrie hollandaise.
Ce syndrome est un ensemble d'anomalies qui se caractérisent par des malformations du visage associées à un retard de croissance avant et après la naissance.
D'autre part, les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange présentent un retard intellectuel plus ou moins marqué et quelquefois des anomalies des membres supérieurs.
Le diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange implique un ensemble de signes cliniques.
La prise en charge de cette maladie peut se faire précocement et nécessite un groupe de travail comportant une équipe médicale composée de médecins et de paramédicaux (kinésithérapeutes, psychomotriciens, psychothérapeutes, orthophonistes).
Généralement, la famille nécessite également une prise en charge psychologique et relationnelle, augmentant du même coup l'efficacité de la prise en charge à travers un environnement familial, en dehors des structures éducatives, médicales et paramédicales.
Pour plus de renseignements :
ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME DE CORNELIA DE LANGE
Association Loi 1901 - Journal Officiel du 16 Octobre 1996
6, rue Pierre Bonnard
78370 PLAISIR
Tél. et fax : 01 34 60 10 39
e-mail : afscdl-fr@wanadoo.fr
Le docteur Cornelia de Lange était professeur à Amsterdam où elle décrit pour la première fois en 1933 les signes cliniques de deux jeunes filles présentant les anomalies du syndrome connu aujourd'hui sous le nom de syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange (SBdL), en mémoire du Dr Brachmann, un Allemand qui, en 1916, a décrit les résultats d'une autopsie faite sur un enfant qui présentait des défauts sévères touchant le cubitus et les mains (qui n'avaient qu'un seul doigt) associés au syndrome (ensemble de signes) décrits.Lire la suite de l'article Corn?lia de Lange (syndrome de) : Classification
